Nadzieja z USA, walka o ciszę
Kwiecień i maj 2025 przynoszą nam ogrom emocji – od ekscytujących wiadomości z drugiego końca świata po małe przełomy w naszym codziennym życiu.
1. Przełom z USA: Capsida i lek genetyczny dla STXBP1
12 maja 2025 r. wydarzyło się coś, co może zmienić życie dzieci takich jak Zosia.
Amerykańska firma Capsida Biotherapeutics ogłosiła, że ich eksperymentalna terapia genowa CAP-002 uzyskała zgodę FDA (Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków) na rozpoczęcie badań klinicznych.
To pierwszy na świecie program terapii genowej oparty na AAV, który jest podawany dożylnie, przekracza barierę krew-mózg i celuje w mutację STXBP1, odpowiedzialną za rozwój encefalopatii padaczkowej u dzieci.
CAP-002 działa bezpośrednio w mózgu, omijając wątrobę i inne tkanki wrażliwe, co znacznie zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność leczenia. Dane z badań toksykologicznych na małpach naczelnych pokazują, że nawet najniższa z testowanych dawek znacząco poprawia ekspresję genu STXBP1 i może całkowicie korygować napady padaczkowe oraz poprawiać funkcje poznawcze i motoryczne – bez skutków ubocznych.
W trzecim kwartale 2025 r. ruszy pierwsze badanie kliniczne z udziałem ludzi – faza 1/2a badania SYNRGY. Capsida planuje leczenie pierwszego pacjenta jeszcze w tym roku.
To może być pierwsza realna, modyfikująca przebieg choroby terapia dla naszych dzieci. Jako mama dziecka z STXBP1 czuję nadzieję, ale i ciarki – bo to, co było jeszcze niedawno niemożliwe, właśnie staje się rzeczywistością.
Codzienność pełna hałasu – Nadzieja z USA a tuż po niej walka o wyciszenie mieszkania
Niestety, kiedy kończę czytać takie przełomowe wiadomości, wracam do naszej rzeczywistości. Mimo starań wciąż nie udało się wywalczyć ekranów akustycznych wokół naszego mieszkania przy drodze krajowej. Hałas, który nieustannie nas otacza, zakłóca Zosi sen i utrudnia regenerację, a to ma dramatyczny wpływ na jej układ nerwowy.
Przewlekły stres akustyczny może powodować zaostrzenia padaczki, wyczerpanie, pogorszenie funkcjonowania poznawczego i motorycznego. Robię, co mogę, pisząc pisma i prosząc o wsparcie – ale mam wrażenie, że nadal jesteśmy niewidzialne.
Małe przełomy w przedszkolu – czy coś się zmienia?
Nasze wyzwania nie kończą się na zdrowiu.
W przedszkolu Zosi też nie jest łatwo – stereotypie, czyli powtarzalne ruchy Zosi, często są źle rozumiane, a komunikacja z kadrą przedszkola długo była bardzo ograniczona.
Dziś pierwszy raz od dawna poczułam ulgę – jedna z Pań opowiedziała mi rano o przebiegu dnia Zosi, przynajmniej w czasie jej pracy.
To drobny gest, ale dał mi poczucie bezpieczeństwa i nadziei, że coś może się zmienić.
Stereotypie – moje codzienne zmartwienie
Stereotypie Zosi – są sygnałem z jej mózgu, że coś ją przeciąża, że jej system nerwowy nie daje sobie rady. Patrzenie na to dzień w dzień, bez poczucia wpływu, to potężny ciężar psychiczny.
Szukam rozwiązań, podpowiadam przedszkolu strategie, dzielę się naszymi doświadczeniami… ale często to trafia w próżnię. I wtedy znów czuję się samotna w tej walce.
Światełko nadziei – nowi terapeuci blisko nas!
Ale nie kończę tego wpisu smutkiem – bo nareszcie mamy wspaniałe wieści terapeutyczne!
Do naszego zespołu dołączyli nowi, cudowni terapeuci – i co najważniejsze, są blisko nas!
To ogromna ulga i radość. Daje mi to poczucie, że choć wiele rzeczy nadal wymaga walki, to przynajmniej w tej dziedzinie idziemy w dobrym kierunku.
Dziękuję za Wasze zaangażowanie- to pomaga nam iść z tym życiem w przód
Dziękuję, że jesteście z nami. Że czytacie, wspieracie, dzielicie się naszymi historiami.
Zosia i ja czujemy Wasze wsparcie – i to naprawdę ma znaczenie.
Z wdzięcznością,
Mama Zosi