To jest moja córeczka Zosia, rozkoszna mała dziewczynka, o którą martwiłam się już od pierwszych godzin jej życia. 
Wszystko zaczęło się od dziwnych odruchów, które pojawiły się jeszcze w szpitalu tuż po porodzie. Wszyscy mnie uspokajali, mówili, że to tylko czkawka albo odruch moro. Jednak obejrzałam mnóstwo filmów w intrenecie i wiedziałam, że to, co dzieje się z Zosią, jest inne.
Teraz już wiem, że padaczka towarzyszyła jej od samego początku. Na początku życia mózg dziecka, który nie jest jeszcze w pełni rozwinięty, tłumi napady, co sprawia, że trudno je wykryć, nawet dla lekarzy. Ale ja, jako mama, czułam, że coś jest nie tak.
Zosia rosła, a problem nie znikał. Pani pediatra podejrzewała refluks. Przepisała jej syrop, zagęszczacz do mleka, kolejne leki… ale nic nie pomagało. Po kilku zmianach lekarzy miałam już dość tych bezskutecznych terapii, więc udałam się do poradni laktacyjnej.
Dlaczego akurat tam? Ponieważ podczas napadów Zosia przerywała karmienie piersią. W poradni usłyszałam, że ma bardzo skrócone wędzidełko i trzeba je podciąć. Zabieg, choć traumatyczny, nie przyniósł oczekiwanych rezultatów.
W końcu, po wielu prośbach, wykonano badania krwi, które wykazały nieprawidłowości. Badanie powtórzono w szpitalu i tym razem wynik był w normie, więc odesłano nas do domu. Później dostaliśmy skierowanie do innego szpitala, gdzie czekałyśmy długie godziny w poczekalni. Neurolog, który nas zbadał, stwierdził, że to na pewno nie są napady padaczkowe, i skierował nas na oddział gastroenterologiczny. Termin wyznaczono za miesiąc, a ja z dnia na dzień coraz bardziej martwiłam się o Zosię.
Dzięki radzie innych mam z portalu społecznościowego zdecydowałam się na prywatne badanie EEG w Wałbrzychu. Gdy neurolog zobaczyła wynik, zaprosiła nas do gabinetu o 23:00, poza kolejnością. Już następnego ranka byłyśmy w szpitalu we Wrocławiu.
Myślałam, że teraz będzie łatwiej, ale niestety było inaczej. Sam widok szpitala przyprawiał mnie o dreszcze, a do tego pandemia COVID-19, wymazy, izolatka, personel w kombinezonach… Moja malutka córeczka z podejrzeniem padaczki – to był koszmar.
Dobranie odpowiedniego leku polegało na ciągłych próbach i zmianach. Leki, sterydy, witaminy… Przeprowadzono mnóstwo badań. Pielęgniarki wielokrotnie kłuły Zosię, by pobrać krew. Była tak malutka, że przez dwa dni wykonano aż 15 prób pobrania krwi. Miała dziesiątki napadów dziennie, a lekarze nie wiedzieli, jak jej pomóc. To były najgorsze chwile mojego życia, a nie wiedziałam jeszcze, że nadejdą jeszcze trudniejsze momenty.
Tylko dzięki wsparciu moich rodziców przetrwałam ten czas. Na chwilę wróciłyśmy do domu, ale po miesiącu leki przestały działać. Rozpoczęto terapię hormonalną ACTH, czyli sterydoterapię. Zosia przez osiem miesięcy dostawała hormon adrenokortykotropowy, najpierw codziennie, potem co drugi dzień, a później coraz rzadziej.
To był bardzo trudny okres. Rozwój Zosi zatrzymał się, przestała się uśmiechać, a nawet ruszać. Było niewyobrażalnie ciężko. Do tego doszła zerowa odporność i ciągłe infekcje. Zwykłe przeziębienie skończyło się zapaleniem płuc i pobytem na oddziale pulmonologicznym. Jej stan był tak poważny, że trafiła na intensywną terapię, gdzie miała wsparcie oddechu, cewniki i sondę.
To był kolejny koszmar. Wychodząc ze szpitala bez mojego dziecka, czułam niewyobrażalny ból. Po niemal miesiącu spędzonym we Wrocławiu wróciłyśmy w końcu do domu.
W międzyczasie dowiedziałam się o diagnozie – mutacja w genie STXBP1.
„Osoby z zaburzeniami związanymi z STXBP1 doświadczają szerokiego zakresu objawów, w tym napadów o wczesnym początku, opóźnień rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii mięśniowej, spastyczności i ataksji. Osoby dotknięte chorobą mogą również wykazywać pewne cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zaburzenia związane z STXBP1 można również opisać jako encefalopatię rozwojową i padaczkową, ponieważ większość doświadcza zarówno opóźnienia rozwoju, jak i padaczki. Gen STXBP1 koduje białko wiążące syntaksynę 1, które jest integralną częścią komunikacji między komórkami nerwowymi.”
Każdy dzień z Zosią to walka, ale nigdy nie przestanę walczyć o jej zdrowie i szczęście.
