Zmagam się z mutacją STXBP1. Pomóż mi w rehabilitacji ♡
Potrzebuję rehabilitacji, proces przywracania podstawowego funkcjonowania wymaga, odpowiedniego oprzyrządowania dostosowanego do warunków domowych, wózka rehabilitacyjnego, pionizatora, ortez, kamizelki.

O mnie
Jestem Zosia
Urodziłam się 24 sierpnia 2021 roku i nic nie wskazywało na to, że tak ciężko zachoruje. Zaczęło się od dziwnych odruchów już w szpitalu po porodzie, wszyscy uspokajali że to czkawka, że odruch moro, Mama sprawdziła wszystkie informacje przedstawiające te odruchy- to wyglądało zupełnie inaczej. Padaczka towarzyszy u mnie od zawsze.
Choruję na bardzo rzadkie zaburzenie neurologiczne o podłożu genetycznym, mutację genu STXBP1.
Powoduje encefalopatię obejmującym ciężką niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju i, w większości przypadków, padaczkę o wczesnym początku. i zaburzeniem neurorozwojowym, liczba przypadków tej mutacji jaka występuje u mnie jest bardzo rzadka (902 przypadków na 8 miliardów osób). Wspomniana mutacja wywołuje zespół westa, padaczkę lekooporną co z kolei doprowadziło do znacznego opóźnienia w rozwoju.
Co to jest mutacja STXBP1?
Rzadkie zaburzenie neurologiczne o podłożu genetycznym, które charakteryzuje się spektrum fenotypowym obejmującym ciężką niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju i, w większości przypadków, padaczkę o wczesnym początku. Najczęstszym typem napadów padaczkowych są napady zgięciowe, ale opisano szerokie spektrum ich rodzajów. Zaburzenia ruchowe obejmują ataksję, hipotonię, dystonię, drżenie, spastyczność i dyskinezy. U niektórych pacjentów występują objawy ze spektrum autyzmu. U starszych wiekiem pacjentów mogą wystąpić objawy parkinsonizmu, w tym drżenie, spowolnienie ruchowe i antecollis (opadania głowy i szyi).

Moja historia
Wesprzyj mnie
Przekaż 1.5% podatku
Wpisz w swoje zeznanie podatkowe nasz numer KRS: 0000 79 53 64 i przekaż 1,5% podatku podopiecznym Fundacji ZOBACZ MNIE.
Cel szczegółowy:
ZOFIA PLUTA
KRS 0000 79 53 64
Licytacje
Wspaniali, serdeczni ludzie uczestniczący w grupie facebookowej na rzecz mojej rehabilitacji.
Wsparcie przez Fundację
Fundacja ZOBACZ MNIE
ul. Ofiar Oświęcimskich 14/11
50-069 Wrocław
SANTANDER BANK POLSKA SA
28 1090 23 98 0000 0001 4358 4104
Z tytułem wpłaty: Zofia Pluta
W polu darowizna wpisz ZOFIA PLUTA
Wyślij
Jeżeli masz przedmioty niepotrzebne a uważasz, że mogą posłużyć mi w wsparciu mojej rehbilitacji, których już nie potrzebujesz, a które mogą przydać się na naszą wspaniałą akcję wsparcia, proszę wyślij na adres:
Marzena Kozikowska - Mama
57-350 Kudowa- Zdrój
ul.Słone 17/2
Udostępnij
Serdecznie zachęcam Cię do udostępnienia go na swoim profilu w sieci społecznościowej. Możesz również przesłać link swoim znajomym, aby pomóc im w zrozumieniu, jak pomóc mi w niepełnosprawności. Małe kroki mogą prowadzić do dużych zmian, a Twoje działania mogą pomóc rehabilitacji. Proszę udostępnij TĄ stronę w sieciach społecznościowych i pośród swoich znajomych.

Dziękuję Wam!!!
Serdecznie Dziękuję!!!
Dziękuję za Twoją życzliwość i empatię, które pomagają mi przejść przez trudny czas. Twój wkład jest dla mnie bezcenny.
Dzięki Twojej pomocy i zaangażowaniu udaje mi się osiągnąć to, co było dla mnie ważne.
Dziękuję za to, że zawsze jesteś przy mnie i wspierasz mnie w moich marzeniach
