Zmagam się z mutacją STXBP1. Pomóż mi w rehabilitacji ♡

Potrzebuję rehabilitacji, proces przywracania podstawowego funkcjonowania wymaga, odpowiedniego oprzyrządowania dostosowanego do warunków domowych, wózka rehabilitacyjnego, pionizatora, ortez, kamizelki.

O mnie
Jestem Zosia

Urodziłam się 24 sierpnia 2021 roku i nic nie wskazywało na to, że tak ciężko zachoruje. Zaczęło się od dziwnych odruchów już w szpitalu po porodzie, wszyscy uspokajali że to czkawka, że odruch moro, Mama sprawdziła  wszystkie informacje przedstawiające te odruchy- to wyglądało zupełnie inaczej. Padaczka towarzyszy u mnie od zawsze.

Choruję na bardzo rzadkie zaburzenie neurologiczne o podłożu genetycznym, mutację genu STXBP1.

Powoduje encefalopatię obejmującym ciężką niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju i, w większości przypadków, padaczkę o wczesnym początku. i zaburzeniem neurorozwojowym, liczba przypadków tej mutacji jaka występuje u mnie jest bardzo rzadka (902 przypadków na 8 miliardów osób). Wspomniana mutacja wywołuje zespół westa, padaczkę lekooporną co z kolei doprowadziło do znacznego opóźnienia w rozwoju.

 

Co to jest mutacja  STXBP1?

Rzadkie zaburzenie neurologiczne o podłożu genetycznym, które charakteryzuje się spektrum fenotypowym obejmującym ciężką niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju i, w większości przypadków, padaczkę o wczesnym początku. Najczęstszym typem napadów padaczkowych są napady zgięciowe, ale opisano szerokie spektrum ich rodzajów. Zaburzenia ruchowe obejmują ataksję, hipotonię, dystonię, drżenie, spastyczność i dyskinezy. U niektórych pacjentów występują objawy ze spektrum autyzmu. U starszych wiekiem pacjentów mogą wystąpić objawy parkinsonizmu, w tym drżenie, spowolnienie ruchowe i antecollis (opadania głowy i szyi).

Moja historia

 

24 sierpnia 2021
27 sierpnia 2021
Wrzesień 2021
Październik 2021
2 listopada 2021

24 sierpnia 2021

Z wagą 3120g przychodzę na świat otrzymuję 10/10 pkt w skali Apgar. Mamusia jest najszczęśliwsza na świecie!!!

27 sierpnia 2021

Zostajemy wypisane do domu, mamusia jest przerażona dzieje się ze mną coś niepokojącego ale wszyscy prócz niej bagatelizują to.

Wrzesień 2021

Pani położna mówi, że to czkawka i odruch moro. Mama obejrzała wszystkie filmiki, jest pewna, że to jest coś innego. Pani pediatra mówi, że to refluks.  Poznaję położną zaleca podcięcie wędzidełek u chirurga. Mama nadal jest zaniepokojona, bo żadna z powyższych osób nie potrafiła odpowiedzieć na pytanie co ja takiego robię gdy nagle odchylam główkę, wywracam oczami oraz panicznie płaczę.

Październik 2021

Podcinamy wędzidełko, było strasznie. Mama mnie trzymała a Pan chirurg przeciął błonkę, bardzo bolało. Po podcięciu wędzidełka brak poprawy. Jestem coraz bardziej słaba, mam napady co 30 minut cały czas, rodzice jeszcze nie wiedzą, że to napady padaczkowe. Czekamy na wizytę u neurologa. Moje postępy znikają, a wyniki krwi są coraz gorsze. Mam już trzy miesiące a jeszcze się nie uśmiecham.

2 listopada 2021

Od trzech tygodni moja waga nie wzrasta. Babcia Aga bardzo się martwi, mama szuka, analizuje. Ze mną nie ma kontaktu, jestem jak w transie, to się nazywa stan padaczkowy, jestem w nim co chwila, jest strasznie. Wyniki krwii w POZ-cie wychodzą dramatycznie od razu jedziemy do szpitala. Krew zostaje pobrana ponownie już w prawidłowy sposób- wynik w normie, Objawy nie mijają jednak personel medyczny ich nie dostrzega.

Wesprzyj mnie

Przekaż 1.5% podatku

Wpisz w swoje zeznanie podatkowe nasz numer KRS: 0000 79 53 64 i przekaż 1,5% podatku podopiecznym Fundacji ZOBACZ MNIE.

Cel szczegółowy:
ZOFIA PLUTA
KRS 0000 79 53 64

Licytacje

Wspaniali, serdeczni ludzie uczestniczący w grupie facebookowej na rzecz mojej rehabilitacji.

pomagamzosi.pl/licytacje

facebook.com/groups/pomagamzosi

Wsparcie przez Fundację

Fundacja ZOBACZ MNIE
ul. Ofiar Oświęcimskich 14/11
50-069 Wrocław

SANTANDER BANK POLSKA SA
28 1090 23 98 0000 0001 4358 4104
Z tytułem wpłaty: Zofia Pluta

W polu darowizna wpisz ZOFIA PLUTA

Wyślij

Jeżeli masz przedmioty niepotrzebne a uważasz, że mogą posłużyć mi w wsparciu mojej rehbilitacji, których już nie potrzebujesz, a które mogą przydać się  na naszą wspaniałą akcję wsparcia, proszę wyślij na adres:

Marzena Kozikowska - Mama
57-350 Kudowa- Zdrój
ul.Słone 17/2

Udostępnij

Serdecznie zachęcam Cię do udostępnienia go na swoim profilu w sieci społecznościowej. Możesz również przesłać link swoim znajomym, aby pomóc im w zrozumieniu, jak pomóc mi w niepełnosprawności. Małe kroki mogą prowadzić do dużych zmian, a Twoje działania mogą pomóc rehabilitacji. Proszę udostępnij TĄ stronę w  sieciach społecznościowych i pośród swoich znajomych.

Zrób nakładkę

Świetna pomoc by móc być razem z Zosią, pomagając zdobyć rozgłos w mediach społecznościowych! Zrób nakładkę profilową na swoje zdjęcie!

Nakładka wzór pomagam Zosi

Dziękuję Wam!!!
Serdecznie Dziękuję!!!

 

Dziękuję za Twoją życzliwość i empatię, które pomagają mi przejść przez trudny czas. Twój wkład jest dla mnie bezcenny.
Dzięki Twojej pomocy i zaangażowaniu udaje mi się osiągnąć to, co było dla mnie ważne.
Dziękuję za to, że zawsze jesteś przy mnie i wspierasz mnie w moich marzeniach